據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》8月4日?qǐng)?bào)道，菲律賓18歲的女孩安娜·羅謝爾·珀戴爾因患有早衰癥，衰老速度比正常人快數(shù)倍，她現(xiàn)在的身體年齡接近144歲。

　　菲少女患早衰癥

菲女孩患早衰癥

菲律賓18歲的女孩安娜·羅謝爾·珀戴爾患有早衰癥

　　安娜及其家人近期參與拍攝了紀(jì)錄片《怪樣的身體(Body Bizarre)》，該紀(jì)錄片講述了安娜前往美國(guó)馬薩諸塞州參加醫(yī)學(xué)試驗(yàn)的故事，也記錄了她18歲生日派對(duì)的情景。這對(duì)安娜有非凡的意義，因?yàn)樵缢グY患者的平均壽命只有14歲，而安娜成功地戰(zhàn)勝了預(yù)測(cè)，成為了全世界年齡最大的早衰癥患者。

　　安娜不遺余力地為能發(fā)現(xiàn)早衰病的治愈方法而做出努力。在美國(guó)，她已經(jīng)參加了多項(xiàng)藥物試驗(yàn)。這個(gè)醫(yī)學(xué)試驗(yàn)名為L(zhǎng)onafarnib，由早衰癥研究基金會(huì)和波士頓兒童醫(yī)院聯(lián)合組織。試驗(yàn)旨在找到方法治療這種基因缺陷疾病，如果不能拯救他們的生命，也要想辦法延長(zhǎng)其生命。據(jù)基金會(huì)調(diào)查，這種疾病的患病率只有百萬(wàn)分之一，截止到今年7月，共有125位早衰癥患者分布在全球43個(gè)國(guó)家。

1、什么是早衰癥？

　　早衰癥，全稱(chēng)早年衰老綜合癥（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又稱(chēng)兒童早老癥，屬遺傳病，Hutchinson于1886年首先報(bào)告。

　　雖然本病為一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征，特點(diǎn)為發(fā)育延遲，至嬰兒時(shí)期就發(fā)生進(jìn)行性老年性退行性改變?；颊呱眢w的老化過(guò)程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過(guò)13歲，大約每八百萬(wàn)個(gè)新生兒之中就有一位患有此疾。

2、早衰癥病因

　　Lamin A基因的突變，是導(dǎo)致早衰癥兒童細(xì)胞結(jié)構(gòu)及功能逐漸退化的原因。Lamin A基因的突變與早衰癥的細(xì)胞老化有關(guān)，可能是由于Lamin A蛋白質(zhì)導(dǎo)致細(xì)胞功能的突變，細(xì)胞核膜的不穩(wěn)定性在Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥中扮演關(guān)鍵的角色。這項(xiàng)研究結(jié)果也使科學(xué)家進(jìn)一步了解早衰癥中發(fā)生的心臟病和細(xì)胞老化。大約每八百萬(wàn)個(gè)新生兒中就有一到四個(gè)早衰癥。早衰癥患者通常具有小而虛弱的身體，就像老人一樣。

　　接下來(lái)癥狀將發(fā)展成為起皺紋的皮膚、動(dòng)脈硬化、心血管疾病等。早老癥患者可發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。

　　除此之外，早衰癥患者通常對(duì)陽(yáng)光敏感，這是因?yàn)榇瞬』颊叩纳眢w無(wú)法進(jìn)行正常人的DNA修復(fù)工作，而失掉細(xì)胞復(fù)制及蛋白質(zhì)制造的功能。目前，有兩個(gè)與早衰癥有關(guān)的基因缺陷──CSA和CSB被發(fā)現(xiàn)，其中CSA基因位于第5號(hào)染色體上。這兩個(gè)基因密碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)都與DNA修復(fù)以及復(fù)制轉(zhuǎn)譯機(jī)能有關(guān)。

　　“動(dòng)脈硬化”是早衰癥患者常見(jiàn)的癥狀。在早衰癥患者中，高血脂的問(wèn)題是由于低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動(dòng)脈硬化的問(wèn)題在每個(gè)早老癥患者身上皆可看見(jiàn)。根據(jù)此臨床發(fā)現(xiàn)，科學(xué)家推測(cè)和脂肪酸運(yùn)輸及氧化相關(guān)的基因表現(xiàn)亦可能為導(dǎo)致早衰癥的可能原因之一。不像其他加速性老化疾病，例如Werner綜合癥、Cockayne綜合癥或著色性干皮癥，早衰癥并非是由具有缺陷的DNA修復(fù)程序所引起。因?yàn)檫@些“加速老化疾病”展現(xiàn)了老化的不同面向，但是并非是每個(gè)面向。它們常被稱(chēng)之為“部分早衰癥”。