南平女子兩次懷孕均蹊蹺流產(chǎn) 因老公染色體“竄位”
南平女子羅女士懷孕兩次,均在妊娠8周左右蹊蹺流產(chǎn),直到進(jìn)行了基因檢測(cè)后,才發(fā)現(xiàn)流產(chǎn)是由羅女士的老公余先生兩條染色體發(fā)生“竄位”引起的。
幸運(yùn)的是,第三代試管嬰兒分子遺傳學(xué)檢查技術(shù)可以幫助余先生夫婦。這種技術(shù)測(cè)出了余先生第4條和第17條染色體“竄位”的片段,最后篩選出健康的受精卵。昨日,羅女士到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查,醫(yī)生說她肚子里的寶寶很健康。
羅女士結(jié)婚多年一直沒有生下寶寶,在過去的三年里,雖然2次成功自然懷孕,然而兩次都在妊娠8周左右胚胎停止發(fā)育,最后蹊蹺流產(chǎn)了。
2013年10月,羅女士到南京軍區(qū)福州總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心接受檢查。結(jié)果醫(yī)生發(fā)現(xiàn),導(dǎo)致羅女士流產(chǎn)的主要原因是余先生染色體發(fā)生“竄位”,具體為4號(hào)染色體長(zhǎng)臂與17號(hào)染色體長(zhǎng)臂平衡易位。
醫(yī)生說,羅女士能成功懷孕生下一個(gè)健康的孩子幾率很小。因?yàn)榕c丈夫精子結(jié)合形成18種染色體核型的胚胎,僅1種為正常,可生育正常后代,并且不會(huì)將不正常的染色體遺傳下去。余先生夫婦決定采用試管嬰兒超促排卵技術(shù),經(jīng)過一年多的準(zhǔn)備后,于去年四月進(jìn)行了手術(shù),昨日進(jìn)一步監(jiān)測(cè)后,醫(yī)生說胎兒非常健康。
據(jù)南京軍區(qū)福州總醫(yī)院輔助生殖中心主任劉蕓介紹,染色體易位者如果與正常配偶結(jié)合,這類患者表現(xiàn)為反復(fù)自然流產(chǎn)、死胎,獲得正常后代的可能性極小,這種異常如發(fā)生在女方,同樣也會(huì)出現(xiàn)上述情況。
劉蕓介紹,第三代試管嬰兒(簡(jiǎn)稱PGD技術(shù))是指患者夫婦雙方至少1人有確診的遺傳病(基因或染色體異常),有生育需求,通過超促排卵獲得多個(gè)卵子,體外受精,胚胎體外培養(yǎng)至早期胚胎,從胚胎內(nèi)取一個(gè)或幾個(gè)細(xì)胞,進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè),選擇遺傳學(xué)正常的胚胎植入子宮,可以獲得正常后代,從源頭上預(yù)防出生缺陷。
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