血型家族添新成員！江西省兒童醫(yī)院發(fā)現(xiàn)新B型血
8月27日，江西省兒童醫(yī)院正式對外宣布：人類血型家族中添新成員！最近，江西省兒童醫(yī)院輸血科在一患兒及其家庭成員中發(fā)現(xiàn)的一種ABO血型系統(tǒng)的新B變異基因型(即新的B亞型)，通過了美國國立生物技術(shù)信息中心(NCBI)專家審核。今年2月15日，該醫(yī)院輸血科所提交的該變異基因特異性核酸序列在該中心的“GenBank數(shù)據(jù)庫”進(jìn)行了公布，核酸序列號為kx365163。
據(jù)悉，該醫(yī)院輸血科在為該患兒備血進(jìn)行輸血前血型復(fù)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)該患兒的血型正定型與反定型不符，正定型為AB型，反定型為A型，即對其血型進(jìn)行了ABO血型基因檢測，檢測結(jié)果仍然無法判斷，為了弄清楚病人具體為何種血型，醫(yī)生對其血型進(jìn)行了進(jìn)一步的基因測序工作，發(fā)現(xiàn)其血型基因的核苷酸位點(diǎn)發(fā)生變異，為一個(gè)新的血型基因表現(xiàn)型。隨即，對其有遺傳關(guān)系成員進(jìn)行了基因檢測，發(fā)現(xiàn)該患兒及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有該B變異型等位基因，表現(xiàn)出家族遺傳性。
在血清學(xué)檢測中，該B變異型顯示出Bx亞型特性，ABO基因測序結(jié)果顯示，核酸序列中存在一個(gè)新的( 538C＞T)點(diǎn)突變，此前全球未見報(bào)道。該血型亞型的發(fā)現(xiàn)不僅更新了全球血型數(shù)據(jù)庫，而且提高了血型亞型鑒定的準(zhǔn)確性，血型基因型的檢測更有利于醫(yī)生在臨床工作中發(fā)現(xiàn)新的血型亞型，保障臨床輸血安全。（記者 歐陽興 實(shí)習(xí)生 肖依 報(bào)道）
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