【各方觀點】

檢測機構資質存疑 檢測有效性更難保證

　　“基因檢測用于疾病檢測是有的，用于天賦的檢測感覺不靠譜。”泉州市兒童醫(yī)院產前診斷中心副主任江矞穎表示，基因檢測目前在臨床上大多用于遺傳病檢測，還有檢測腫瘤、感染等，應用范圍較廣。產前診斷目前有開展部分遺傳病基因的檢測，因為遺傳病常常是有攜帶致病基因位點的。“除非受到核輻射等因素影響，不然人的基因是不會改變的。如果你是某種基因病的攜帶者，那后代就有發(fā)病的可能。比如地中海貧血基因遺傳病篩查等檢查，可以避免有嚴重癥狀的遺傳病胎兒出生，保證新生兒的健康。”

　　遺傳病的檢測也不是針對所有人，一般是針對有遺傳病家族史的高發(fā)人群或某種遺傳疾病高發(fā)地區(qū)的人群進行檢測。或者患兒有臨床癥狀，但是不能確診時，也會做DNA測序。

　　“孩子的天賦，遺傳是一方面，更多的是后天教育培訓的影響，不能迷信一份報告。”江矞穎表示，檢測不是萬能的。某些疾病比如糖尿病等，理論上說都是多基因遺傳病，但即使檢測出某種疾病高風險，就像天氣預報一樣，是概率問題，得不得病是后天環(huán)境、生活習慣等綜合因素影響共同決定，不是絕對的。

　　江矞穎表示，有相關規(guī)定基因檢測必須以醫(yī)學檢測為目的，不允許濫用基因檢測，并且有明確的檢測范圍規(guī)定。同時做基因檢測需要有嚴格的資質審核，否則檢測有效性都會受到質疑。個別商業(yè)機構提供的基因檢測服務，一方面資質難以保證，同時又缺少專業(yè)機構評估檢測數據的準確性，建議家長不要盲從。

　　據了解，國家衛(wèi)生計生委的職責是審查和規(guī)范基因檢測機構的資質，國家市場監(jiān)督管理總局則對基因檢測鏈上的儀器、試劑、分析軟件進行監(jiān)管?；驒z測涉及的倫理、隱私、遺傳信息保護和生物安全等問題尚未得到明確和統一的監(jiān)管。

孩子定期體檢 醫(yī)生會給予早期發(fā)育指導

　　泉州市兒童醫(yī)院兒童保健科主任醫(yī)師黃柏青表示，在臨床上，會使用不同的測評量表，對兒童心理行為發(fā)育情況進行監(jiān)測；以及在發(fā)現兒童有語言發(fā)育障礙、智力發(fā)育落后、行為異常等情況時進行疾病的診斷。比如針對小年齡的兒童心量表，測評包括大運動、精細動作、語言、社交能力和適應能力等五方面，其他還有韋氏智測等多種方法。“智力測評結果只要處于正常水平就可以，不關注它高或低。”

　　在商業(yè)檢測機構中，除了所謂的認知能力等潛能測試，也有檢測自閉癥、多動癥等。黃主任表示，多動癥、自閉癥的診斷主要通過臨床診斷，結合專業(yè)的測評工具。而醫(yī)學上對自閉癥做基因檢測，是對已診斷為自閉癥的患兒，檢測其是否同時有基因異常，而不是作為診斷依據。

　　對于一些機構宣稱的運用基因檢測來看出孩子的天賦潛能，黃主任表示“不靠譜”。孩子的各種能力，除了先天因素的影響，還受家庭環(huán)境、社會環(huán)境等外部環(huán)境的影響而不斷變化，“一次檢測定終生”的說法是不科學的。另外，有些標高價的基因檢測的準確性也受質疑。

　　“想發(fā)現孩子的特質，應在日常生活中仔細觀察。”黃主任表示，孩子的每個發(fā)展階段有不同特點，促進兒童的早期發(fā)展，家長應該根據孩子的發(fā)育情況去適當引導。兒童醫(yī)院就有早期發(fā)展中心，針對0到3周歲的嬰幼兒，家長可以對孩子做定期體檢及心理行為發(fā)育測評，根據孩子臨床檢查和測評情況，醫(yī)生會給予相應的早期發(fā)育指導。醫(yī)院還有醫(yī)教結合的親子課，可以針對孩子發(fā)育情況，讓孩子接受適合孩子發(fā)育能力的早期發(fā)育綜合訓練。

　　另外，黃主任提醒，兒童應定期體檢，同時家長要多留心孩子的發(fā)育情況，如果發(fā)現孩子相較同齡孩子有異常，應及時到?？漆t(yī)院確診。