閩南網(wǎng)9月25日訊（閩南網(wǎng)記者 尤燕姿）2歲娃怎么吃都吃不飽，皮膚白皙，眼睛像小杏仁，嘴巴像小魚嘴，關(guān)鍵是脾氣還很差。近日，王女士帶著2歲的兒子小強(qiáng)（化名）到泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院就診，沒想到被確診為小胖威利綜合征，一種先天性罕見病。

2歲娃怎么喂都吃不飽 面容還越長越異常

　　王女士介紹，兒子出生后不愛哭、不愛鬧、不愛動，帶起來很省事，就是喂養(yǎng)比較難。他胃口不好，吃奶沒力氣，好像不知道怎么吞咽。所以不得不用勺子吃奶，以至于他嚴(yán)重營養(yǎng)不良。剛開始，他沒什么力氣，軟趴趴的，該抬頭的時(shí)候抬頭不穩(wěn)，該坐的時(shí)候不會坐，該翻身的時(shí)候不會翻身，該站的時(shí)候沒力氣站。王女士帶孩子在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查后，診斷為“發(fā)育遲緩”，經(jīng)過喂養(yǎng)、康復(fù)干預(yù)治療幾乎沒進(jìn)步，王女士很著急。

　　慢慢地，兒子的胃口突然好起來。食欲好、食量大，剛開始王女士很高興，但高興不了多久，王女士發(fā)現(xiàn)兒子有點(diǎn)不對勁，這孩子怎么都吃不飽，“你喂他就吃，像吹氣球一樣，很快就成了小胖子。”王女士說，她還發(fā)現(xiàn)兒子的皮膚很白皙，眼睛圓圓的像小杏仁，嘴巴小小的，上唇薄，嘴角向下，像小魚嘴。頭發(fā)又黃、又稀疏。

　　泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院經(jīng)過細(xì)致和全面的發(fā)育評估，通過完善代謝及基因甲基化PCR檢查，最后確診小強(qiáng)患的是小胖威利綜合征，是一種先天性罕見病，患兒在嬰兒時(shí)期喂養(yǎng)困難，吃不飽，營養(yǎng)不良。長大了沒有飽腹感，吃不飽，嚴(yán)重肥胖。

能吃未必是福 先天性罕見病要提早干預(yù)

　　泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師袁高品介紹，小胖威利綜合征是一組由基因組印記異常引起的遺傳性疾病，會引起復(fù)雜的表現(xiàn)，影響包括食欲、發(fā)育、代謝、認(rèn)知和行為等身體的各個(gè)方面。

　　其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，而且隨年齡而變化。在胎兒期多數(shù)表現(xiàn)為胎動減少，出生時(shí)臀位產(chǎn)；出生后肌張力低下，抱的時(shí)候感覺軟綿綿的，由于肌張力低下，導(dǎo)致喂養(yǎng)困難、不愛哭、不喜動，運(yùn)動、語音發(fā)育落后，嚴(yán)重營養(yǎng)不良。但是，他們會跨越營養(yǎng)的兩個(gè)極端，在1歲前后出現(xiàn)喂養(yǎng)正常，體重增長，食欲逐漸好轉(zhuǎn)，食欲旺盛，吃不飽，體重直線上升，導(dǎo)致嚴(yán)重肥胖。

　　小胖威利綜合征的孩子還有面容異常。包括長頭、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、手足偏小及錐形手指。相比家庭成員，這種患兒的皮膚白皙、頭發(fā)顏色偏黃。同時(shí)，該患兒智力低下，學(xué)習(xí)困難，伴有脾氣暴躁、固執(zhí)、刻板動作等典型的行為問題。

　　此外，該種患兒還多伴有性腺功能低下、內(nèi)分泌代謝紊亂、睡眠障礙、骨骼異常、癲癇發(fā)作等多系統(tǒng)異常，因此，有上述特征的患兒，家屬應(yīng)及早帶患兒就診，早期診斷、早期干預(yù)。