13歲女孩患有罕見代謝病全身骨骼變形

來源:大洋網(wǎng) 2012-10-14 19:07 http://www.d-black.cn/ 海峽都市報電子版

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　　梁志晴，13歲，天生患有罕見的代謝病，一碰就容易發(fā)生骨折，目前身高不足，骨骼變形，而且無法走路，上廁所、上學(xué)都要有人背。她的病無法根治，只能終生服藥維持，每月費(fèi)用超過兩千元，若不治療很可能發(fā)展為腎衰竭。

　　大洋網(wǎng)訊（廣州日報記者伍君儀通訊員溫志勤攝影報道）13歲的女生正處于花季，但江西少女梁志晴卻患上罕見的“范可尼氏綜合征”，小小的磕碰就造成骨折，令全身多處骨骼變形，現(xiàn)在身高只有94厘米。據(jù)廣州的醫(yī)生介紹，她的病無法根治，只能終生服藥維持，每月費(fèi)用超過兩千元，若不治療很可能發(fā)展為腎衰竭，后果不堪設(shè)想。但是梁家以種地為生，無法承擔(dān)治療費(fèi)用。

　　梁志晴來自江西省遂川縣堆子前鎮(zhèn)鄢背村，據(jù)母親曾香蓮介紹，小晴生來就比同齡人生長緩慢，1歲時被查出血鈣過低，補(bǔ)鈣治療的效果欠佳。平時在活動的時候，小晴就感覺身體肌肉酸痛，兩條腿越長越彎。4歲的時候她走路摔倒，竟然把左腿股骨摔成骨折，被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“佝僂病”。8歲時的一次小碰撞，又造成她的右肘部骨折。發(fā)展至今，小晴的病越來越重，小磕小碰造成的骨折已有5次,腿不能站直走路，走起來搖搖晃晃像是走“鴨步”，而且還很痛，同時伴有惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀。為此，曾香蓮長年背女兒上下學(xué)，每天要走4里路。她現(xiàn)就讀小學(xué)六年級，成績還能跟得上，在學(xué)校上廁所需要同學(xué)背，為了少麻煩同學(xué)，她常常一憋尿就是一整天。

　　在暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院，小晴被發(fā)現(xiàn)全身骨骼骨質(zhì)密度明顯減低，結(jié)合多項指標(biāo)確診為“范可尼氏綜合征”。據(jù)醫(yī)院方面介紹，這是一種罕見的代謝病，由于腎近球小管功能障礙而在尿液中大量排出磷酸鹽、重碳酸鹽等骨骼所需成分，令骨骼容易骨折、生長緩慢。據(jù)該院兒科主任醫(yī)師宋元宗教授介紹，小晴的病很可能是遺傳的，沒辦法根治，只能終生服用活性維生素D、枸櫞酸鈉鉀合劑等改善病情，可讓她能夠扶著拐杖站立，生活能夠自理，例如能拿得動杯子。他說：“如果不進(jìn)行治療，她最終會發(fā)生腎衰竭。”

　　據(jù)悉，維持小晴治療以及進(jìn)行生化檢測所需的費(fèi)用每月超過2000元。小晴的父母均為種地的農(nóng)民，父親還因為腸道和眼睛的疾病動過手術(shù)，本不富裕的家庭為了治療她的病已經(jīng)花了十幾萬元，欠下四五萬元的債，亟需得到社會的幫助。